עוד בנפלאות הידיים לאבחון טרטוגני – ידיים קטנות מאוד / מעוותות

תסמונת קורנליה דה לאנגה (מכונה גם תסמונת בוכמן דה לאנגה, בקיצור CdLS) היא הפרעה גנטית מולדת הקשורה ככל הנראה לפגם בכרומוזום 5 בגן, NIPBL .סימניה הבולטים ביותר של התסמונת הם פיגור שכלי ובעיות קוגניטיביות נוספות, כפות ידיים קטנות או מעוותות עד חסר מולד של אצבעות או אף חלקים שלמים בגפה.

במקרים מסוימים ניתן להבחין בחלק מהסימנים בעובר בבדיקות אולטה סאונד..

תסמונת זו בעלת מופע אקראי על פי רוב, אך לעתים ייתכנו כמה מקרים במשפחה אחת. התסמונת מופיעה במידה שווה בזכרים ובנקבות. השכיחות המתוארת של התסמונת היא מקרה אחד ל-10,000-30,000 מקרים. עם זאת, רופאים רבים אינם מודעים לקיום התסמונת ולכן לא מאבחנים אותה, ככל הנראה היא נפוצה יותר משחושבים.